Se você acompanha aviação no Brasil, você conhece o Lito. Joselito Geraldo de Sousa, 59 anos, mecânico e supervisor de voo na Varig, na Transbrasil e na United Airlines antes de virar a pessoa que explicou turbulência para um país inteiro. O canal Aviões e Músicas começou em 2010 e tem hoje 3,6 milhões de inscritos e 1,4 bilhão de visualizações.
Ele passou quinze anos tirando o medo de voar de gente que nunca tinha entendido o que estava acontecendo do outro lado da fuselagem.
Em 21 de agosto de 2026, a esposa dele, Mila Seidl, anunciou que exames no Hospital Israelita Albert Einstein confirmaram o diagnóstico: doença de Creutzfeldt-Jakob.
Este texto não é sobre despedida. É sobre o que existe de ciência acontecendo agora, quem está fazendo, e onde encontrar. Escrevi porque a própria família pediu publicamente: "se alguém souber de algo que seja SÉRIO, nos mandem".
Tudo que está aqui tem fonte apontada. O que eu não consegui confirmar, eu digo que não consegui.
O que é a doença, sem eufemismo e sem drama
A doença de Creutzfeldt-Jakob pertence a uma família estranha na medicina: as doenças priônicas.
A maioria das doenças infecciosas tem um invasor com material genético próprio. Vírus, bactéria, fungo. A doença priônica não tem. O agente é uma proteína que o seu próprio corpo fabrica, chamada PrP, e que existe normalmente no cérebro de todo mundo.
O problema não é a proteína existir. É ela dobrar errado.
Proteína é uma cadeia que precisa se enovelar numa forma específica para funcionar, como uma chave que só abre a fechadura no formato certo. Quando uma molécula de PrP assume a forma errada, ela faz uma coisa que nenhuma outra proteína faz: encosta nas vizinhas e força elas a dobrarem errado também. Uma vira duas, duas viram quatro. O efeito é em cascata, e o acúmulo destrói tecido cerebral.
Por isso a doença é chamada de "infecciosa" sem haver micróbio nenhum. O que se propaga é uma forma geométrica.
Ela é rara de verdade: cerca de 1 a 2 casos por milhão de pessoas por ano. Em torno de 85% dos casos são esporádicos, ou seja, aparecem sem causa hereditária conhecida e sem contágio. Simplesmente acontecem. A sobrevida típica descrita na literatura é medida em meses, não em anos.
Um detalhe importante no caso do Lito: o relato da família descreve perda progressiva de movimento com a capacidade cognitiva e a lucidez preservadas. Isso foge do quadro clássico, em que o declínio cognitivo costuma ser rápido e precoce. Apresentações atípicas existem e estão descritas na literatura, mas é o médico dele que avalia isso, não uma matéria.
Como se diagnostica hoje, e por que isso mudou
Durante décadas, o diagnóstico definitivo de Creutzfeldt-Jakob só era possível depois da morte, com exame do tecido cerebral. Isso significava que a pessoa vivia a doença inteira sob suspeita.
Isso mudou com um exame chamado RT-QuIC, feito no líquido cefalorraquidiano. Ele é engenhoso: pega uma amostra do líquor e a coloca junto de proteína PrP normal em laboratório. Se houver príon na amostra, ele começa a converter a proteína normal, e essa conversão é detectada. O exame usa a própria cascata da doença como sinal.
A sensibilidade descrita é acima de 80% e a especificidade fica em torno de 98%.
Isso importa por um motivo que vai além do diagnóstico: ensaio clínico precisa de diagnóstico rápido e confiável para existir. Não dá para testar um remédio em quem só será confirmado na autópsia.
Onde a inteligência artificial entrou nessa história
Aqui é onde a pergunta que me fizeram encontra a resposta, e ela é mais concreta do que eu esperava.
Prever o tempo, para saber se o remédio funcionou
Em dezembro de 2024, pesquisadores da National CJD Research and Surveillance Unit da Universidade de Edimburgo, no Reino Unido, publicaram no Journal of Neurology um estudo que treinou uma rede neural com 655 casos de vigilância nacional britânica, coletados entre janeiro de 2017 e janeiro de 2022.
O modelo previu tempo de sobrevida a partir de sintomas, marcadores no líquor, achados de ressonância, EEG e genética. O desempenho: c-index de 0,732, e área sob a curva de 0,866 em cinco meses e 0,872 em dez meses.
O modelo também apontou o que mais pesa na previsão, nesta ordem: o polimorfismo do códon 129 do gene PRNP, o marcador 14-3-3 no líquor, achados de ressonância e a idade de início.
Mas o motivo pelo qual esse trabalho existe é o que interessa. Os próprios autores escrevem que previsão de sobrevida serve para estratificar pacientes em ensaios clínicos e interpretar se um tratamento realmente trouxe benefício.
Pensa no problema prático. Numa doença que mata em meses e varia muito de pessoa para pessoa, como você prova que um remédio funcionou? Se o paciente viveu mais tempo, foi o remédio ou era um caso que já ia progredir devagar? Com pouquíssimos pacientes disponíveis no mundo inteiro, essa dúvida pode inviabilizar um estudo.
A IA aqui não trata ninguém. Ela torna possível medir se o tratamento funcionou. Numa doença ultrarrara, isso é a diferença entre ter e não ter ensaio clínico.
Ler tecido cerebral em escala
Outra frente usa IA em patologia digital. Um trabalho publicado na Scientific Reports (Nature) em 2023 descreve um sistema que quantifica automaticamente as lesões em lâminas de tecido de doença priônica, e outro grupo combinou visão computacional com teoria dos grafos para correlacionar o padrão microscópico com o subtipo clínico.
É trabalho que um patologista faz olhando lâmina por lâmina. A máquina faz em escala e sem variar conforme o cansaço.
Onde a IA ainda não chegou
Sendo honesto: não existe hoje nenhum tratamento para Creutzfeldt-Jakob descoberto por inteligência artificial. As terapias que estão em teste vieram de biologia molecular clássica.
A IA está entrando por três portas reais: previsão de progressão, leitura de imagem e desenho de moléculas. A terceira é a que promete mais e a que ainda tem menos resultado publicado nessa doença específica.
Quem disser que a IA vai curar isso amanhã está vendendo alguma coisa.
O que está em teste agora, com nome e endereço
Esta é a parte que a família pediu. Cada item abaixo tem fonte, e eu marco o que está ativo e o que já terminou.
PrP-siRNA, recrutando pacientes agora
É o mais relevante deste texto.
Um ensaio de fase 1 registrado como NCT07444580, conduzido pelo Broad Institute do MIT e de Harvard, começou a recrutar em maio de 2026 e está com status RECRUTANDO enquanto escrevo. Ele testa uma molécula de siRNA aplicada por via intratecal (punção lombar) para reduzir a produção da proteína PrP. Ou seja: atacar a origem, não o sintoma.
São 30 vagas, em cinco centros nos Estados Unidos: Massachusetts General Hospital (Boston), Mayo Clinic (Rochester), Columbia University Medical Center (Nova York), University Hospitals Cleveland e Vanderbilt University Medical Center (Nashville).
Os critérios principais de inclusão, conforme o registro público:
- sintomas clinicamente manifestos de doença priônica;
- diagnóstico de doença priônica provável pelos critérios do CDC;
- RT-QuIC positivo no líquor ou teste genético PRNP;
- comprometimento funcional não mais que moderado (escala MRC-PDRS ≥ 15);
- ter um acompanhante que ajude nos procedimentos do estudo.
Contato do estudo listado publicamente: [email protected] · +1 617 714 7000. O responsável é Eric Minikel, PhD.
Vale saber quem são essas pessoas. Eric Minikel e Sonia Vallabh não são pesquisadores quaisquer. Em 2010, a mãe de Sonia morreu de doença priônica genética. Um ano depois, ela descobriu que herdou a mesma mutação. O casal largou as carreiras anteriores, virou cientista, e montou um laboratório no Broad Institute dedicado a impedir que essa doença mate a própria Sonia. Eles trabalham contra o próprio relógio.
Sublinho o óbvio, porque importa: elegibilidade quem decide é a equipe médica do estudo, não uma matéria de site. Mas o critério de "comprometimento não mais que moderado" existe, está escrito no protocolo, e é a razão pela qual tempo importa aqui.
ION717, em andamento e sem resultado publicado
A Ionis Pharmaceuticals conduz o estudo PrProfile, fase 1/2a, com um oligonucleotídeo antissenso também aplicado por punção lombar, com objetivo parecido de reduzir PrP. Cerca de 56 pacientes.
Estado atual: o recrutamento inicial fechou em dezembro de 2024 e a última visita do último paciente foi em julho de 2025. A empresa não publicou os resultados. Disse apenas que os dados preliminares mostram perfil de segurança e tolerabilidade encorajador, e em fevereiro de 2026 anunciou que vai adicionar um novo grupo de dosagem e estender o estudo até 2027.
Traduzindo o que isso significa na prática: houve uma reabertura para uma terceira dosagem. Vale perguntar diretamente à empresa sobre disponibilidade.
PRN100, o primeiro anticorpo e o que ele ensinou
A MRC Prion Unit da University College London desenvolveu o PRN100, primeiro medicamento do mundo desenhado especificamente contra o príon humano a ser usado em pessoas. Seis pacientes foram tratados no University College London Hospitals entre outubro de 2018 e julho de 2019, e os resultados saíram na Lancet Neurology em março de 2022.
O resultado honesto: o anticorpo foi seguro, tolerado, e conseguiu chegar ao cérebro, o que não era garantido. Em três pacientes, a progressão pareceu estabilizar enquanto a dose estava na faixa alvo. Todos os seis morreram da doença. Os próprios autores classificam os achados como preliminares, dado o número de pacientes.
Não é cura. Mas provou que dá para atingir o alvo, e é sobre esse tijolo que o resto foi construído.
Edição de base, ainda em animais
Em 2025, o laboratório de Vallabh e Minikel publicou que a edição de base do gene que produz a PrP reduziu a proteína no cérebro em até 60% e estendeu a vida de camundongos em 52%. Em 2026, o Broad Institute recebeu uma renovação de US$ 11,3 milhões do NIH para levar essa linha adiante.
É promissor e é em camundongo. A distância entre camundongo e gente é onde a maioria das promessas morre. Mas é dessa linha que saiu o siRNA que está recrutando agora.
O que o Lito decidiu fazer com o tempo dele
Em 23 de agosto, dois dias depois do diagnóstico, veio a decisão que diz muito sobre o sujeito.
Ele resolveu que amigos escolhidos por ele publicariam vídeos no canal para o Aviões e Músicas não parar. O primeiro foi Sérgio Sacani, do Space Today. A explicação do Sacani é de uma lucidez dura:
"Se o canal ficar sem vídeo, o algoritmo esquece a gente. E o algoritmo é pior que os humanos."
Leia isso de novo com atenção. Um homem que acabou de receber um diagnóstico assim está preocupado em proteger o trabalho de quinze anos e a renda da família de um sistema de recomendação.
Mila também pediu, em público: "Peço que não soltem a nossa mão neste momento."
Como ajudar, de verdade
Sem intermediário. São os canais oficiais dele.
Inscreva-se e assista. O canal é @avioesemusicas no YouTube. Não é gesto simbólico: audiência é o que mantém o canal vivo no algoritmo e o que sustenta a renda de uma família que agora tem despesa de home care. Assistir até o fim vale mais que dar like.
Vire membro do canal. O YouTube tem o botão "Seja membro" na página. É receita recorrente e direta.
Se você tem informação científica séria, mande. A família abriu um endereço específico e pediu isso publicamente: [email protected]. Se você é médico, pesquisador, trabalha em centro de ensaios clínicos ou conhece alguém em um dos cinco hospitais americanos listados acima, esse e-mail é o caminho.
Compartilhe com quem tem alcance. Não o drama: as fontes. O registro do NCT07444580, o e-mail do Broad Institute, o nome do Eric Minikel. O que muda o destino de um caso raro é chegar na mesa certa, e isso normalmente acontece porque alguém que conhecia alguém viu um post.
Acompanhe a Mila em @milaseidl no Instagram, que é por onde a família tem falado.
Por que eu escrevi isso
Eu não conheço o Lito. Nunca troquei uma palavra com ele.
Mas eu construo sistemas de inteligência artificial para viver, e passo boa parte dos meus dias explicando que IA não é mágica. Então quando alguém me perguntou o que a IA pode fazer por ele, eu fui procurar de verdade, em vez de dizer o que soa bonito.
O que eu achei foi isto: a IA ainda não cura essa doença. Mas ela já está fazendo a doença ficar mensurável, e é a mensuração que permite um ensaio clínico existir numa doença que atinge uma pessoa em um milhão. Existe um estudo recrutando neste momento, com nome, número de registro, cinco endereços e um e-mail de contato.
Isso não é esperança vaga. É um endereço.
E se essas informações chegarem em uma pessoa que consiga abrir uma porta para ele, esta matéria terá valido mais do que tudo que eu já publiquei aqui.
Fontes: NSC Total · Rádio Itatiaia · ClinicalTrials.gov NCT07444580 · Tam et al., Journal of Neurology, 2024 · Mead et al., Lancet Neurology, 2022 (PRN100)00082-5/fulltext) · UCL News · Broad Institute · Ionis Pharmaceuticals · StatPearls/NCBI · Scientific Reports, 2023
Ilustração de capa a partir de fotografia de Toledo e Advogados Associados, Wikimedia Commons, licença CC BY 3.0.
Este texto é jornalismo, não orientação médica. Decisões de tratamento e de elegibilidade em ensaios clínicos cabem exclusivamente à equipe médica que acompanha o paciente.